異戊酸血症患者的臨床表現型態可分為新生兒期急性發作型 （Acute Neonatal Form）和慢性間歇型（Chronic Intermittent Form）。新生兒期急性發作型在出生三至六天後便會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、嗜睡、活動力變差，甚至出現嚴重的代謝性酸中毒而導致昏迷、死亡。

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