遺傳或先天代謝異常疾病種類很多，但目前能夠治療的為數甚少。提高人口素質、減少殘障人口以增進家庭和社會的福祉、預防遺傳疾病或先天代謝異常 患者出生或發病，為國家人口政策的重要目標。有些先天代謝異常疾病若能早期發現，並給予適當治療或預防，即能使該等病患正常的成長或將疾病的後遺症降至最低。

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科別: 婦產科